Qu'est-ce qu'une maladie rare ?

Les maladies orphelines constituent une véritable nébuleuse de pathologies mystérieuses. Mais qu’appelle-t-on exactement une maladie rare ? Où trouver de l’information ? Combien de patients sont concernés ?… Découvrez l’essentiel sur ces maladies trop souvent ignorées.

Prise individuellement, chacune des maladies rares touche peu de personnes en France. Cette rareté est à l’origine de conséquences médicales et sociales graves pour les patients et leurs proches.

La définition des maladies rares

Les maladies rares touchent chacune peu de personnes par rapport à la population générale. En Europe, le seuil admis est d’une personne atteinte sur 2 000, soit pour la France moins de 30 000 personnes atteintes de la même maladie. Partant de cette définition, certaines maladies peuvent être rares en France ou en Europe mais ne pas avoir ce statut ailleurs. Ainsi, la lèpre est une maladie rare en France mais fréquente en Afrique centrale. De la même manière, l’anomalie génétique à l’origine de la thalassémie (défaut de synthèse de l’hémoglobine) est rare dans le Nord de l’Europe mais fréquente autour de la Méditerranée.

Les maladies orphelines sont les maladies pour lesquelles il n’existe ni traitement ni recherche. Les deux termes "rares" et "orphelines" sont souvent utilisées indifféremment.

La très grande majorité de ces maladies (au moins 80 %) a une origine génétique. Les autres sont plus rarement des maladies infectieuses ou des maladies auto-immunes (traduisant une anomalie du système immunitaire). Enfin, l’origine de certaines maladies reste mystérieuse.

Les maladies rares en chiffres

Les maladies rares se comptent par milliers, entre 6 et 8 000 maladies génétiques selon l’Organisation mondiale de la santé. Et 5 nouvelles sont décrites chaque semaine dans la littérature scientifique. On estime que 4 millions de Français sont touchés de près ou de loin par ces maladies, 25 millions d’Européens et 27 millions d’Américains.

Si certaines de ces maladies touchent des milliers de personnes, la plupart ne concernent qu’une centaine de patients. On peut ainsi citer à titre d’exemples :

• 5 000 malades suivis pour drépanocytose ;
• 8 000 malades atteints de sclérose latérale amyotrophique ;
• 5 000 à 6 000 malades atteints de mucoviscidose ;
• Mais seulement quelques cas de vieillissement prématuré connu sous le nom de progeria, de maladie de l’homme de pierre (myosite ossifiante progressive) ou demaladie des os de verre (ostéogénèse imparfaite).

Des maladies orphelines… de traitements

Les conséquences des maladies rares peuvent être visibles dès la naissance ou la petite enfance (dans près de 3 cas sur 4), comme c’est le cas pour l'amyotrophie spinale infantile, l'ostéogenèse imparfaite ou le syndrome de Rett. Mais ce n’est en aucun cas une règle, puisque près de la moitié des maladies rares ne surviennent qu’à l’âge adulte comme lamaladie d’Huntington, la maladie de Crohn, la maladie de Charcot.. De plus, chaque maladie peut s'exprimer différemment, le degré de handicaps et son évolution sont propres à chaque individu.

Peu de caractéristiques, peu d’individus touchés… Ces critères expliquent en partie pourquoi ces maladies ont longtemps été ignorées des médecins, des laboratoires, des politiques et des chercheurs. Ce qui a des conséquences sur le diagnostic et l’orientation vers les professionnels compétents (souvent tardifs après un véritable parcours du combattant), l’accès à des soins adéquat, la prise en charge et l’insertion sociale… Il existe ainsi très peu de traitements curatifs pour ces maladies, mais plutôt des soins palliatifs capables d’améliorer la qualité de vie et de prolonger la durée des patients.

Cependant, d’importants progrès ont récemment été réalisés. Des avancées thérapeutiques (décodage du génome humain, meilleur partage des connaissances…) et politiques ouvrent de nouvelles perspectives de prise en charge des malades. Parallèlement, il faut saluer le travail quotidien des nombreuses associations de patients qui luttent pour mieux faire connaître la maladie auprès du grand public mais également des professionnels de santé, faire avancer la recherche en participant aux essais thérapeutiques… Pour en savoir plus sur les maladies rares, reportez-vous à notre article "Trouver de l’information sur une maladie rare".

Luc Blanchot

Sources : Orphanet, Eurorsis, Alliance Maladies rares