Maladies rares : les médecins très mal (in)formés

Les patients atteints de maladies rares sont souvent confrontés à une errance diagnostique, en partie liée à un manque d'informations des professionnels de santé. Pour réduire les inégalités de soins qui en découlent, un effort à destination des médecins apparaît primordial.

A l'aube du second Plan national maladies rares, qui doit être présenté lors de la Journée internationale des maladies rares par Nora Berra, secrétaire d'État à la Santé, une enquête révèle les lacunes des professionnels de santé dans ce domaine.

Maladies rares : un niveau de connaissances des médecins très faible…

Les maladies rares répondent à une définition bien précise : il s'agit de maladies qui touchent moins de 1 personne sur 2 000, soit moins de 30 000 personnes au total en France. Dans notre pays, on estime à un peu plus de 3,5 millions le nombre de personnes atteintes d'une maladie rare.

Inscrit parmi les axes stratégiques du Plan national maladies rares 2005-2008, qui a été reconduit en 2009, le développement de l'information des professionnels de santé semble ne pas avoir atteint son objectif, si l'on en croit les résultats de l'enquête réalisée pour la Fondation Groupama pour la santé par l'agence Kantarhealth. Qu'ils soient spécialistes (251 dont 101 pédiatres, 50 neurologues, 50 pneumologues et 50 rhumatologues), ou généralistes (252), les 500 médecins interrogés ont un faible niveau de connaissances sur les maladies rares, dont ils sous-estiment très largement le nombre : les généralistes l'évalue à environ une centaine, quand il en existe en réalité plus de 7 000 !

"Le problème, estime le Pr Marc Brodin, professeur de santé publique, c'est que la définition [des maladies rares] est une définition de santé publique ; or, les médecins ne raisonnent pas en termes de fréquence de maladies, leurs études médicales se font par "appareil", par fonction, ou éventuellement par type de patients (les gynécologues par exemple), et les maladies sont abordées par gravité et capacités de traitement". Il propose donc de "reverticaliser" l'information entre les sociétés savantes et les médecins, de manière à ce que ces derniers soient formés sur les maladies rares qui touchent les organes de leurs disciplines.

… qui entraîne une errance diagnostique préjudiciable

Dans le détail, cette étude, à la fois quantitative et qualitative, montre toutefois de grandes disparités entre les médecins, selon qu'ils sont généralistes ou spécialistes. Cela se traduit par des comportements très différents des uns et des autres.

• Les premiers reconnaissent volontiers leur manque de connaissances, et par conséquent, passent rapidement la main aux spécialistes libéraux ou hospitaliers dès lors qu'ils n'arrivent pas à poser un diagnostic. Ils interviennent dans un deuxième temps, une fois que le diagnostic a été posé, pour être aux côtés de leurs patients dans leur nouveau combat ;
• Les seconds, quant à eux, savent les attentes qu'ont les patients envers eux et se font donc un devoir de poser le bon diagnostic. Dans l'impasse, ils multiplient les examens, au risque de faire perdre du temps à leur patient pour lequel la précocité du diagnostic est souvent un critère de succès du traitement qui en découle. "Ils ne saisissent pas toujours l'importance d'un diagnostic précoce dans le cadre d'une maladie rare et donc l'intérêt de déléguer rapidement à des experts, à l'hôpital ou à des Centres de Référence", analysent les responsables de l'étude.

Cette méconnaissance des maladies rares est à l'origine même de l'errance diagnostique dont sont victimes la plupart des patients, errance qui est de 8 ans en moyenne pour le syndrome de l'X fragile, de 12 à 13 ans pour le syndrome de Marfan, mais qui peut aller jusqu'à 30 ans dans le cas du syndrome d'Ehlers Danlos. Autant d'années d'ignorance à ne pas savoir ce dont on souffre. Autant d'années d'incompréhension à ne pas savoir contre quoi lutter.

"On doit combattre l'isolement des patients". Le rôle des médecins généralistes est primordial, ils doivent aller vers la pédagogie du doute, insiste Viviane Viollet, présidente d'Alliance Maladies Rares et mère de deux adultes atteints d'une maladie rare. Quand des patients se présentent avec des signes chroniques, répétitifs, les médecins généralistes doivent se poser la question : et si c'était une maladie rare ?"

Des médecins qui ne savent pas où trouver l'info sur les maladies rares

L'enquête met par ailleurs en évidence l'absence de repères des praticiens, et plus particulièrement des médecins généralistes, à l'égard des outils d'informations existants. Très peu connu, le site Orphanet répond pourtant parfaitement aux besoins qu'ils expriment lorsqu'on les interroge sur leurs attentes : ce site d'informations dresse un tableau de toutes les maladies rares recensées, allant de leur définition aux centres de référence hautement spécialisés, en passant par la stratégie diagnostique, la prise en charge, et les essais thérapeutiques réalisés et en cours. Les seuls à savoir un peu mieux chercher et trouver l'information sont les pédiatres et les neurologues, naturellement plus confrontés à des maladies rares. Conscients des lacunes qui sont les leurs au niveau de la relation patient-médecin, les spécialistes souhaitent par ailleurs être formés à l'annonce d'un diagnostic de maladie rare.

"Le premier Plan national maladies rares a permis d'identifier plus de 2 000 maladies grâce à un test biologique de dépistage, a amélioré l'accès aux soins grâce à la labellisation de 131 centres de référence choisis en fonction de leur expertise et a également amélioré la qualité de prise en charge des malades en obligeant les organismes d'assurance maladie à rembourser les médicaments qui n'ont pas d'autorisation de mise sur le marché, rappelle le Dr Brodin. Lesecond plan devra essayer de reprendre ça, et de développer la formation continue des médecins par les sociétés savantes, de prendre exemple de ce qui est modélisé dans d'autres programmes (la coordination des soins et l'annonce du diagnostic dans le Plan Cancer notamment)".

Amélie Pelletier

Créé le 01 février 2011

Sources :

- Conférence de presse Fondation Groupama pour la santé, janvier 2011.
- Baromètre "médecins et maladies rares" - La perception des outils d'information sur les maladies rares, Fondation Groupama pour la santé/Kantarhealth,