QU’EST-CE QUE LA MUCOVISCIDOSE ?
C’est une maladie héréditaire fréquente (1 sur 2000 à 8000 naissances, selon les pays), ce qui justifie un dépistage systématique en période néonatale. Soit environ 300 nouveaux cas par an en France, et un total d’environ 6000 patients.
Une maladie dont on connaît :
- la cause génétique : mutations du gène codant la protéine CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator).
- le mécanisme : mauvais fonctionnement des canaux chlore de la membrane des cellules épithéliales.
Cette anomalie a des conséquences sur de nombreux organes :
- L’appareil respiratoire (atteinte la plus sévère) : un mucus épais obstrue les petites bronches facilitant les infections à répétition et altérant progressivement la respiration.
- Le pancréas : une fibrose kystique détruit les cellules (acini) qui fabriquent les sucs digestifs, entraînant une anomalie de la digestion et de l’absorption intestinale (diarrhée graisseuse …) et les îlots de Langerhans, entraînant une anomalie de la sécrétion d’insuline qui conduit au diabète.
- D’autres organes : foie, articulations, testicules, ovaires …
Les signes respiratoires et digestifs de la mucoviscidose se manifestent dès la petite enfance. Le diabète apparaît plus tardivement, à l’adolescence ou à l’âge adulte. Les autres manifestations se voient aussi à l’adolescence ou à l’âge adulte.
Le traitement de la mucoviscidose comprend :
- La kinésithérapie respiratoire et les aérosols, tous les jours ;
- Les cures d’antibiotiques pour traiter les infections respiratoires ;
- La prise d’extraits pancréatiques, avant les repas, pour améliorer la digestion et l’absorption intestinale ;
- L’alimentation hypercalorique, avec d’éventuels compléments en énergie et en vitamines, par voie orale ou par sonde gastrique (nasale ou gastrostomie).
Qu’est-ce qui provoque le diabète dans la mucoviscidose ?
Essentiellement, la destruction des îlots de Langerhans par la fibrose du pancréas.
Il n’y a pas de phénomènes d’auto-immunité. Les îlots de Langerhans sont détruits en totalité : les cellules bêta qui fabriquent l’insuline et les cellules alpha qui fabriquent le glucagon, ce qui diminue le risque d’avoir une acidocétose.
La disparition des cellules bêta, qui produisent l’insuline, entraîne la baisse de la sécrétion d’insuline, cause principale de l’hyperglycémie. Celle-ci est progressive, sur de nombreuses années.
En conséquence, les anomalies de la glycémie s’aggravent lentement. Une intolérance au glucose, qui se traduit par la montée anormale de la glycémie après un repas ou après la prise de glucose par la bouche (hyperglycémie provoquée par voie orale ou HGPO), apparaît des années avant le diabète.
L’évolution vers le diabète peut s’accélérer en cas d’événements qui créent une résistance à l’action de l’insuline : surinfections respiratoires, alimentation hypercalorique par sonde nutritive, traitement corticoïde…