Des pigments dans la rétine

Depuis l’identification du premier gène impliqué dans la rétinite pigmentaire en 1984, plus de cent gènes ont été identifié. C’est dire si la recherche progresse… Cependant, aucun traitement n’a encore été trouvé pour freiner cette dégénérescence des cellules de la rétine responsable de cécité.

Trente cinq mille personnes en France seraient atteintes d’une rétinite pigmentaire ou rétinopathie pigmentaire. Bien que la maladie soit d’origine génétique, ses premiers signes n’apparaissent généralement qu’entre 10 et 30 ans, pour s’aggraver lentement et aboutir le plus souvent à une cécité complète.

Les troubles sont liés à une dégénérescence des cellules de la rétine, qui tapissent le fond de l’oeil et transforment les signaux lumineux en influx nerveux.

Ces cellules sont de deux types : les cônes, qui prédominent au centre de la rétine et sont responsables de la vision des détails (pour la lecture, par exemple) et de la vision des couleurs ; et les bâtonnets, qui sont présents en périphérie et permettent la vision nocturne et en périphérie du champ visuel.

Le plus souvent la maladie débute en périphérie de la rétine. Le signe le plus précoce est alors une baisse de la vision nocturne, ou héméralopie. Ce symptôme passe souvent inaperçu, mais un examen du fond de l’oeil permettrait de constater des tâches pigmentées (d’où le nom rétinite pigmentaire). Au cours de l’évolution, ces taches vont s’étendre en anneau en périphérie de la rétine, et rétrécir progressivement le champ visuel.

La personne voit comme si elle regardait dans un tuyau ou comme si elle était à l’intérieur d’un tunnel. Plus rarement, c’est la partie centrale de la rétine qui est d’abord atteinte. Dans ce cas, il existe d’abord une gêne à la lumière, puis la lecture devient difficile. En revanche la vision périphérique est préservée, ce qui permet à la personne de se déplacer, même si elle est incapable de reconnaître les visages ou de déchiffrer les panneaux.

Avec le temps, les tâches, qui entraînent d’abord des amputations partielles du champ visuel (scotomes) envahissent l’ensemble de la rétine et la cécité peut devenir complète. L’aggravation se fait de manière imprévisible, entrecoupée de phases d'accalmie. Aussi est-il impossible de prévoir l’évolution. Souvent, toutefois, le handicap devient réel entre 40 et 50 ans, sans qu’aucun traitement ne puisse freiner la maladie.

Plusieurs anomalies génétiques peuvent être responsables d’une rétinite pigmentaire. Certaines se transmettent sur un mode dominant, le parent atteint ayant 50 % de risque de transmettre la maladie à son enfant.

D’autres se transmettent selon un mode récessif, c’est-à-dire qu’il faut avoir reçu un gène défectueux de son père et de sa mère pour être atteint de la maladie. Dans ce cas il n’existe le plus souvent aucune rétinite connue dans la famille, ce qui explique que le diagnostic soit souvent tardif. La personne atteinte va transmettre le gène défectueux à ses enfants, mais ceux-ci ont très peu de risque de souffrir de la maladie.

Parfois aussi, le gène est lié au chromosome X. Ce sont alors les mères, non atteintes, qui transmettent la maladie à leur fils. Ces multiples possibilités soulignent l’importance d’une consultation en génétique pour évaluer le risque de transmission.

Le traitement de la rétinite pigmentaire se limite aujourd’hui à des aides visuelles (systèmes optiques grossissants) qui permettent pendant longtemps de mener une vie à peu près normale. Les espoirs qui pourraient venir de la thérapie génique ou de la greffe de cellules rétiniennes ne se sont pas encore concrétisés.

Dr Chantal Guéniot