Comprendre les maladies génétiques

Comprendre les maladies génétiques

La génétique est la branche de la médecine qui étudie la transmission des caractères (parfois appelés « traits » génétiques) des parents aux enfants. Ces caractères sont qualifiés de « génétiques » parce qu’ils sont déterminés par des structures minuscules des cellules humaines appelées « gènes ». Notre bagage génétique nous est transmis par nos parents et est codé dans les gènes. Chacune de nos cellules contient deux copies du programme génétique, une provenant de notre père et une de notre mère.

Ils déterminent, en toute ou en partie, différentes choses telles que le sexe, la taille, la couleur des yeux, mais aussi le groupe sanguin et l’apparition de certaines maladies.

Alors que de nombreuses maladies courantes (cardiopathie, hypertension, certains cancers) sont en partie génétiques (c’est-à-dire héréditaires), les maladies génétiques proprement dites sont causées par l’anomalie spécifique et identifiable d’un seul des gènes du bagage génétique d’une personne.

Les maladies de surcharge lysosomale constituent l’une des catégories de ces maladies génétiques. Pour comprendre l’activité cellulaire à l’origine de ces maladies ainsi que leur mode de transmission des parents aux enfants, il est nécessaire de connaître certains principes de base de la génétique.

Briques génétiques

Les informations génétiques d’une personne se trouvent dans des structures du noyau des cellules appelées « chromosomes », lesquels sont essentiellement constitués de molécules d’ADN. L’ADN (acide désoxyribonucléique) est formé de différentes substances chimiques disposées en longues chaînes de molécules qui ressemblent à une échelle en spirale. Les informations génétiques d’une personne sont codées dans les motifs de l’ADN, constitué de 4 « lettres » génétique A, T, G ou C. Les combinaisons des substances chimiques dans ces brins d’ADN composent les instructions qui permettent à la cellule de fonctionner. Toutes les cellules de l’organisme d’une personne contiennent le même ADN car elles sont toutes la copie de la première cellule à l’origine de la personne en question, qui n’est autre qu’un ovule fécondé par un spermatozoïde.

Chaque cellule du corps contient un jeu identique de 46 chromosomes, groupés en 23 paires. L’une de ces paires détermine le sexe de la personne : soit un chromosome X et un chromosome Y pour le sexe masculin, soit deux chromosomes X pour le sexe féminin. Les 22 paires restantes (appelées chromosomes autosomiques) déterminent des traits non liés au sexe, distribués en segments chromosomiques appelés gènes.

Chaque chromosome est divisé en milliers de gènes (il y en a plus de 30.000 dans une seule cellule). Comme les gènes font partie des chromosomes, ils se présentent également en paires. Chaque paire de gènes fonctionne comme un tout et contrôle une fonction ou une activité au sein de la cellule. Certains d’entre eux ont relativement peu d’importance, ils déterminent la couleur des yeux ou des cheveux, par exemple. Certains gènes commandent des activités essentielles telles que la fabrication d’enzymes vitales nécessaires au bon fonctionnement.

Le schéma ci-dessous montre les relations entre les chromosomes, les gènes et l’ADN.

http://www.lysomed.be/patient/disease/lyso_pt_ds_understanding_fr.asp