Maladie de Charcot : premiers symptômes, espérance de vie, c'est quoi ?

Seulement 20% des personnes atteintes de la maladie de Charcot ou SLA vivent 5 ans ou plus après le diagnostic. Explications avec le Dr Pierre-François Pradat, neurologue et chercheur spécialiste de la SLA à l'Hôpital de la Pitié-Salpêtriere (Paris).

Chaque jour en France, 5 personnes meurent de la maladie de Charcot et 5 personnes voient leur vie brisée par l'annonce du diagnostic, rappelle l'ARSLA (Association pour la Recherche sur la SLA – Maladie de Charcot). Cette maladie qui réduit lourdement l'espérance de vie (seulement 20% des personnes atteintes vivent 5 ans ou plus après le diagnostic). La sclérose latérale amyotrophique (SLA), anciennement appelée "maladie de Charcot" (du nom du médecin qui l'a décrite au 19e siècle), est une maladie dégénérative qui se déclare le plus souvent entre 50 et 70 ans, un peu plus fréquemment chez les hommes. Le célèbre astrophysicien Stephen Hawking, atteint de cette pathologie, a contribué à faire parler de la SLA. En France, l'humoriste Jean-Yves Lafesse est décédé de la maladie de Charcot à l'âge de 64 ans, en 2021.

Quels sont les premiers symptômes de la maladie de Charcot ?

La SLA peut se manifester de façon très variée. "A la différence d'un AVC, le déficit moteur dans la maladie de Charcot s'installe de façon très insidieuse et progressive ce qui explique que le diagnostic soit fait tardivement et trop tardivement (1 an à 1 an et demi)" souligne le médecin. La SLA peut se présenter sous deux formes au début :

► dans 30 % des cas par la forme "bulbaire" avec une atteinte initiale des muscles de la face. Plus fréquente chez la femme, elle va se manifester par :

• des difficultés pour articuler,
• une modification de la voix
• et être suivie par des problèmes pour déglutir.

► dans 70 % des cas par la forme "spinale". Cette forme débute par

• le déficit moteur d'un membre (perte de force, difficultés à se peigner, à serrer la main, à écrire…)
• accompagné par une atrophie des muscles.
• Le déficit peut commencer par toucher un membre inférieur avec des difficultés à marcher, à monter les escaliers…

► Rarement, la maladie peut se révéler par une insuffisance respiratoire. "Les patients arrivent en détresse respiratoire aux Urgences, ils ont constitué une défaillance respiratoire petit à petit, ils décompensent et se retrouvent en réanimation où on leur diagnostique une SLA."

Comment se déclenche la SLA ?

La maladie de Charcot se caractérise par l'altération des neurones permettant le transfert de l'ordre du mouvement. Elle touche uniquement les systèmes moteurs au niveau du cerveau, du tronc cérébral et de la moelle épinière. Elle entraîne la mort des cellules nerveuses qui permettent les mouvements des muscles volontaires, puis la paralysie. "Il y a un défaut de transmission entre le nerf et le muscle puisque les terminaisons des nerfs ont disparu et il n'y a plus d'acéthylcholine à transmettre" précise le spécialiste. Dans la maladie de Charcot, les fonctions intellectuelles sont généralement préservées "mais dans environ 10 % des cas elle est associée à une démence de type particulier appelée "démence temporo-frontale" qui se manifeste par des troubles du comportement (plus que cognitifs (mémoire, orientation))". Les aires frontales du cerveau étant impliquées dans le comportement et dans les émotions.

Quelle est l'espérance de vie avec la maladie de Charcot ?

Statistiquement, l'espérance de vie d'une personne atteinte de la SLA est d'environ 3 à 5 ans après le diagnostic mais cela ne reflète pas la grande variabilité évolutive de cette maladie. Avec l'amélioration de la prise en charge, 20% des personnes atteintes vivent 5 ans ou plus après le diagnostic, et certains peuvent vivre plus de 10 ans. Il existe aussi des formes bénignes  de la maladie qui restent stables sur plus de 30 ans, mais elles sont rares.

Maladie de Charcot : premiers symptômes, espérance de vie, c'est quoi ?